Hace ya cuatro años que
Svante Pääbo,
director del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, en
Leipzig, sorprendió al mundo, en abril de 2010, con uno de sus proyectos
más ambiciosos, la
secuenciación del genoma de un
hombre de Neandertal.
De aquél trabajo surgió la sorpresa de que esa "otra" especie
inteligente, que desapareció sin dejar rastro hace unos 30.000 años y
que convivió con Homo sapiens en Europa durante miles de años, sí que
dejó su huella en todos nosotros,
excepto en los africanos. De hecho, Pääbo, que hace apenas unos meses
publicó un segundo genoma neandertal "en alta resolución", encontró que
entre el 2% y el 4% del genoma actual de los no africanos está heredado
del hombre de Neandertal. El cruce entre ambas especies ocurrió entre
hace 40.000 y 80.000 años. Los africanos modernos no tienen herencia
neandertal porque sus antepasados nunca se cruzaron con ellos, que
vivían en Europa y Asia.
Desde entonces, distintos grupos de investigadores han
intentado profundizar en esa herencia genética y comprobar con exactitud
cuáles, entre todos los rasgos que definen al hombre moderno, podemos
considerar claramente como una
herencia neandertal. Dos equipos diferentes de investigadores publican esta misma semana (uno hoy en
Nature, el otro mañana en Science) sus conclusiones al respecto.
Esto es, pues, lo que aún tenemos de neandertal.
Según la investigación liderada por genetistas de la
Escuela Médica de Harvard y publicada en Nature, los restos de ADN
neandertal en los humanos modernos están asociados a genes que afectan a
la diabetes tipo 2, a la enfermedad de Cronh, al lupus, a la cirrosis biliar y a la conducta de los fumadores. Otra herencia importante es la responsable de distintas características de la piel y el cabello de los humanos actuales.
Por su parte, científicos de la Universidad de Washington
aseguran en Science que, a pesar de que el porcentaje de genes de
neandertal es pequeño en cada individuo, en total podría haber
sobrevivido en los humanos modernos hasta un 20% de su genoma completo, si sumamos las partes heredadas por las diferentes poblaciones que habitan hoy el planeta.
Ambos equipos, además, coinciden en señalar que amplias
regiones de nuestro genoma están prácticamente libres de la presencia de
algún gen neandertal, lo cual sugiere que algunas partes de la "herencia" resultaban perjudiciales para nosotros
y no se incorporaron a nuestro genoma. Todo lo contrario que sucede en
otras secciones, en las que se concentran más genes neandertales de lo
que se esperaba. Esas secuencias sobrevivieron en nuestro genoma porque aportaban alguna ventaja adaptativa clara a nuestros antepasados, probablemente relacionada con el tono y grosor de su piel y cabello.
"Ahora podemos estimar la probabilidad de que una
determinada variante genética proceda de los neandertales - explica
David Reich, autor principal del artículo de Nature- . Y podemos empezar
a comprender en qué modo ese ADN heredado nos está afectando. También
podemos aprender más de cómo eran los propios neandertales".
Comparación del ADN
Reich y sus colegas, entre los que se incluye el propio
Svante Pääbo, analizaron variantes genéticas de 846 personas no
africanas, de otras 176 naturales del Africa subsahariana y las
compararon con el genoma de alta calidad de un neandertal de hace 50.000
años, que fue publicado por el equipo en 2013. El equipo de la
Universidad de Washington, por su parte, secuenció el genoma completo de
600 no africanos modernos para compararlos con el de los neandertales.
Para determinar si cada variante genética analizada podía
ser achacada, o no, a la herencia neandertal, los investigadores de la
Escuela Médica de Harvard se fijaron en si esas variantes concretas
aparecían solo en los no africanos y, por lo tanto, estaban ausentes en
los africanos. Utilizando esta y otras clases de filtros, el equipo
halló que algunas áreas del genoma de los no africanos actuales era muy rico en ADN neandertal,
lo que prueba que las mutaciones de esas áreas debieron de ser de mucha
ayuda para la supervivencia de nuestros antepasados, mientras que otras
áreas del genoma moderno aparecían "desiertas" de restos neandertales o los mostraban en valores muy inferiores a la media.
Infertilidad híbrida
Esas áreas estériles son, precisamente, la parte "más
excitante" de la investigación, afirma Sriram Sankararaman, primer
firmante del artículo de Nature, ya que sugiere que "la introducción de
algunas de esas mutaciones neandertales eran perjudiciales para los
antepasados de los no africanos y fueron, por lo tanto, eliminadas
después por la acción de la selección natural".
En concreto, el equipo se dio cuenta de que las partes de
nuestro genoma en las que menos herencia neandertal podemos encontrar se
concentran en dos grupos: los genes más activos de la línea germinal
masculina (los testículos) y los genes del cromosoma X. Este patrón se ha asociado, en otros estudios de hibridación hechos con animales, a un fenómeno conocido como "infertilidad híbrida",
según la cual la descendencia de un macho perteneciente a una
subespecie que se cruza con una hembra perteneciente a otra resulta en
hijos estériles. Es el caso de los mulos, fruto del cruce entre caballos
y asnos y que no pueden tener descendencia.
"Todo esto sugiere que cuando los humanos antiguos se
encontraron y cruzaron con los neandertales -asegura Reich- las dos
especies estaban justo al borde de la incompatibilidad biológica". Las
poblaciones humanas actuales, separadas entre sí como mucho durante
100.000 años (como es el caso de Africanos y Europeos) siguen siendo
compatibles entre sí y no hay evidencia de que su mezcla incremente la
infertilidad masculina. Al contrario, los humanos antiguos y las
poblaciones neandertales llevaban separadas más de 500.000 años, por lo
que su compatibilidad biológica, aunque aún existente, era mucho menor.
El equipo de Reich también midió cómo el ADN neandertal
presente en los genomas modernos afecta a la producción de keratina y al
riesgo de padecer determinadas enfermedades.
Y es que nuestra ascendencia neandertal se incrementa de
forma especial en los genes que, de alguna forma, afectan a los
filamentos de keratina,
una proteína fibrosa que confiere dureza a la piel, cabello y uñas y
que puede resultar muy beneficiosa en ambientes muy fríos, ya que
proporciona un aislamiento más grueso. "Resulta muy tentador -asegura
Reich- pensar que los neandertales ya estaban muy adaptados a los
ambientes no africanos y que proporcionaron ese beneficio genético a
nuestros antepasados".
Los investigadores también pudieron demostrar que hasta
nueve variantes genéticas modernas están directamente heredadas de los
neandertales. Variantes que afectan a enfermedades relacionadas con el sistema inmune y también con determinados comportamientos,
como la capacidad de dejar de fumar. El equipo espera que en el futuro
se puedan identificar muchas más variantes de origen neandertal.
